XYY (Jacob’s, süper erkek) sendromu nedir?

Birçok insanda her hücrede 46 kromozom vardır. Erkeklerde bu genel olarak bir X kromozomu ve bir Y kromozomunu içerir (XY). XYY sendromu, erkeğin her bir hücresinde ekstra bir Y kromozomu olduğunda gerçekleşir. Bu mutasyon bazen sadece bazı hücrelerde mevcuttur. XYY sendromlu erkeklerin bu ekstra Y kromozomu yüzünden 47 kromozomları vardır.

XYY sendromu, bazen Jacob’s sendromu XYY karyotip veya YY sendromu olarak da adlandırılır. Bu genetik mutasyon genelde erkek çocukların binde birinde görülür.

XYY sendromlu kişiler çoğunlukla normal yaşamlar sürer. Bazıları ortalamadan daha uzun olabilir ve öğrenme zorlukları veya konuşma sorunlarıyla karşılaşabilir. Küçük fiziksel farklılıklarla, mesela daha zayıf kas tonusuyla büyüyebilirler. Ama bu komplikasyonların dışında, XYY sendromlu erkekler genelde ayırt edici fiziksel özelliklere sahip olmaz ve normal cinsel gelişimlerini sürdürürler.

XYY sendromu sebepleri neler?

XYY sendromu, erkeğin genetik kodunun yaratımı sırasında rastgele bir karışım veya mutasyonun sonucudur. XYY sendromlu birçok erkek bunu irsi olarak almaz. Dolayısıyla, XYY sendromlu erkekler bu sendromsuz erkeklerden daha fazla XYY sendromlu çocuk sahibi olma olasılığına sahip değildir.

Sperm oluşumunda veya embriyonun oluşumun farklı zamanlarında rastgele bir hata meydana gelebilir. Embriyo durumunda, erkeğin bazı hücreleri bu sendromdan etkilenmeyebilir. Yani bazı hücreleri XY genotipinde, diperleri XYY genotipinde olabilir.

XYY sendromu belirtileri neler?

XYY sendromunun belirtileri kişiden kişiye veya yaştan yaşa değişiklik gösterebilir.

Bebeklerde XYY belirtileri hipotoni (zayıf kas tonusu), geciken motor beceri gelişimi, mesela yürüme veya emekleme zorluğu, geciken konuşma veya konuşma zorluğu görülebilir.

XYY sendromlu küçük çocuklar veya ergenlerde otizm teşhisi, dikkat zorlukları, yazma gibi geciken motor beceri gelişimi, geciken konuşma veya konuşma zorluğu, duygusal veya davranışsal sorunlar, el titremesi veya istemsiz kas hareketleri, hipotoni (zayıf kas tonusu), öğrenme zorlukları, normalden uzun boy görülebilir.

Yetişkinlerde kısırlık da olası bir XYY sendromu belirtisidir.

XYY sendromu teşhisi nasıl konulur?

XYY sendromu yetişkinliğe kadar keşfedilemeyebilir ve teşhis edilemeyebilir. Düşük sperm sayısı gibi doğurganlık sorunlar yetişkinlikte doktorları olası durum hakkında uyarır.

Genetik bozukluklar, kromozom analiziyle teşhis edilebilir. Doktorunuz XYY sendromunu işaret edebilecek belirtilere başka bir açıklama bulamıyorsa kromozom analizinden geçmenizi isteyebilir.

XYY sendromu tedavisi nasıl yapılır?

XYY sendromu geçirilemez ama tedaviler belirtilerini ve etkilerini azaltmaya yardımcı olabilir, özellikle de erken teşhis durumunda. XYY sendromlu insanlar, konuşma ve öğrenme sorunları gibi belirtilerini çözmek için sağlık uzmanlarıyla birlikte çalışabilir. Yaşları ilerleyince, herhangi doğurganlık sorunlarını çözmek için üreme uzmanlarıyla da çalışabilirler.

XYY sendromunun en yaygın etkilerinden bazılarını çözmek için konuşma terapisi, fizik terapi veya iş terapisi, eğitim terapisi gibi tedavi seçeneklerinden de yararlanılabilir.

XXY sendromu ile karıştırılmamalıdır.