Klinefelter (XXY, süper dişi) sendromu nedir?

Klinefelter sendromu, diğer isimleriyle XXY veya süper dişi sendromu erkekleri etkileyen bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, bir erkek çocuk bir veya daha çok X sendromuyla doğduğunda meydana gelir.

Çoğu erkeğin bir Y ve bir X kromozomu olur. Ekstra X kromozomu sahibi olmak, bir erkeğin erkekler için olağandışı fiziksel özellikleri bulunmasına yol açabilir.

Fazladan bir X kromozomu olan erkeklerin çoğu bundan habersizdir ve normal yaşamlar sürerler. Klinefelter sendromu yaklaşık bin erkekten birinde görülür.

Klinefelter sendromu sebepleri nelerdir?

Erkeklerde ekstra bir X sendromunun varlığı genelde yumurtadaki genetik malzeme eşit olmayan bir şekilde bölündüğünde meydana gelir. Klinefelter genetik bir sendrom olmasına rağmen ailelerde genetik olarak aktarılmaz. O yüzden, Klinefelter sendromlu bir çocuğu olan çiftin bir daha aynı durumdaki bir çocuğa sahip olma ihtimalleri çok düşüktür.

Klinefelter sendromu belirtileri nelerdir?

Klinefelter sendromu olan birçok erkeğin belirgin belirtileri yoktur. Diğerlerinin seyrek vücut kılları, büyüyen memeler ve geniş kalçaları olur. Birçok erkekte testisler küçük kalır. Bazı erkeklerde penis yetişkin boyutuna ulaşmaz. Sesleri pek kalın olmayabilir. Genelde çocuk sahibi olamazlar. Ama normal bir seks yaşamları olabilir. Klinefelter sendromlu bazı çocuklar dil ve öğrenme sorunları yaşayabilir.

Klinefelter teşhisi nasıl yapılır?

Klinefelter sendromu genelde ergenlik çağına kadar teşhis edilemez. Bu noktada, çocuğun testisleri normal bir şekilde büyümeyebilir ve başka belirtiler fark etmeye başlayabilirsiniz.

Doktor, oğlunuzun Klinefelter sendromu olup olmadığını öğrenmek için onun geçmiş sağlığı hakkında sorular sorar, fiziksel muayene yapar ve karyotip adı verilen bir kromozom testi ister.

Yetişkin erkeklerde, Klinefelter sendromundan şüpheleniliyorsa karyotipe ilaveten laboratuvar testleri, mesela hormon testleri veya meni analizi de yapılabilir.

Gebeyseniz ve çocuğunuz Klinefelter sendromu riski altındaysa testler yapılabilir Klinefelter sendromu doğumdan önce genetik testler yoluyla tespit edilebilir. Ama bunlar rutin olarak yapılmaz.

Klinefelter tedavisi nasıl yapılır?

Klinefelter sendromlu erkeklere testosteron verilebilir. Tedavi ergenlik yaşına doğru başlarsa erkeklerin daha normal vücut gelişimi olmasına yardımcı olabilir. Testosteron enjeksiyon, deri bandı veya jel olarak verilebilir. Bu tedavi genelde erkeğin yaşamı boyunca devam eder ama erkek kısırlığına yardımı olmaz. Konuşma terapisi ve eğitim desteği dil ve öğrenme sorunu olan erkeklerde işe yarayabilir.

Klinefelter sendromlu bir erkek çocuk sahibi olmak isterse testiküler sperm ekstrasyonu yoluyla spermini toplatabilir. Bu işlemde spermler ince bir iğnenin testise sokulması veya testislerde yapılan küçük bir kesi ile alınabilir. Normal spermler tanımlanır ve daha sonra tüp bebek için kullanılır.

Klinefelter sendromlu oğlunuza nasıl yardım edebilirsiniz?

Hislerinizi tanıyın. Anne babaların Klinefelter sendromuna yol açan bir şey yaptıklarını hissetmeleri doğaldır. Ama bu durum genetik bir bozukluktur ve kimsenin kontrolünde değildir. Hislerinizle baş etmek için kendinize zaman tanıyın ve endişelerinizi oğlunuzun doktoruyla paylaşın.

Kendinizi bu bozukluk konusuna eğitin. Anne babalar için en yaygın sorun bilinmeyenden korkmaktır. Kendinizi eğitmeniz oğlunuza nasıl yardım edeceğinizi öğrenmenizi sağlar.

Oğlunuzu destekleyin. Klinefelter sendromu hakkında onun yaşı için uygun eğitim sağlayın ve ona ihtiyacı olan duygusal destek ile cesareti verin. Klinefelter sendromlu birçok erkeğin hayatlarına sorunsuz devam ettiğini ona hatırlatın.

Oğlunuzun bakımında aktif biçimde rol alın. Doktorunuzla onun tedavisi hakkında konuşun. Davranış sorunları için danışmanlık gerekiyorsa, oğlunuz okumada zorluk çekiyorsa veya sözel yetenekleri zayıfsa Klinefelter sendromlu çocuklarla çalışmış kalifiye uzmanlardan yardım alın.

Oğlunuzun öğretmenleri, okul müdürü ve diğer okul görevlileriyle birlikte çalışın. Öğretmenleriyle düzenli iletişime geçerek okuldaki ve evdeki performansını karşılaştırın, onlara bu konu hakkında bilgi verin.

Oğlunuzun özgürlüğünü cesaretlendirin. Destekleyici olmak önemli olsa da onu çok fazla izlemek ona kendi işlerini kendinin halledemeyeceği mesajını verebilir.

XYY sendromu ile karıştırılmamalıdır.